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Fibrosis Quística: una Enfermedad Genética


Fibrosis Quística: una Enfermedad Genética

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. También se conoce como mucoviscidosis debido a la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otras áreas del cuerpo. A pesar de ser una enfermedad poco común, la fibrosis quística (FQ) puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. En este artículo, exploraremos en profundidad esta enfermedad, desde su origen genético hasta los avances en su tratamiento.


Origen Genético

La fibrosis quística la causa una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que regula el flujo de cloruro y agua en las células del cuerpo. Esta mutación provoca la producción de un moco anormalmente espeso y pegajoso en las vías respiratorias, el páncreas y otros órganos. La acumulación de moco dificulta la eliminación de bacterias y aumenta el riesgo de infecciones pulmonares crónicas.


La FQ es una enfermedad monogénica autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar una copia mutada del gen CFTR de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si un solo padre transmite la mutación, el hijo será portador del gen sin mostrar síntomas de la enfermedad. Esto explica por qué la FQ es más común en poblaciones en las que los padres son portadores del gen mutado.



Síntomas y Complicaciones

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero los más comunes incluyen:


  • Problemas Respiratorios: La acumulación de moco en los pulmones puede causar tos crónica, dificultad para respirar y infecciones respiratorias recurrentes, lo que eventualmente puede llevar a la insuficiencia pulmonar.

  • Problemas Digestivos: El moco espeso puede bloquear los conductos pancreáticos, lo que dificulta la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes. Esto puede provocar malnutrición y problemas de crecimiento en los niños.

  • Infecciones Frecuentes: Las personas con FQ son más susceptibles a infecciones pulmonares, lo que puede requerir tratamientos antibióticos repetidos.

  • Daño en el Hígado: Algunos pacientes con FQ pueden experimentar daño hepático debido a la acumulación de moco en el hígado.

  • Infertilidad Masculina: Los hombres con FQ pueden tener dificultades para concebir debido a la ausencia o bloqueo de los conductos deferentes.

  • Sal en el Sudor: Las personas con FQ tienen niveles elevados de sal en el sudor, lo que se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad.



Diagnóstico y Tratamiento


El diagnóstico de la FQ generalmente se realiza mediante pruebas de sudor que miden los niveles de cloruro en el sudor. La detección temprana es esencial para comenzar el tratamiento adecuado lo antes posible.


Aunque la FQ es una enfermedad crónica sin cura, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento se centra en:


  • Fisioterapia Respiratoria: Ayuda a eliminar el moco de los pulmones a través de técnicas de percusión y vibración.

  • Medicamentos: Los medicamentos pueden ayudar a adelgazar el moco, abrir las vías respiratorias y prevenir infecciones.

  • Suplementos Nutricionales: Para abordar la malnutrición y la mala absorción de nutrientes.

  • Trasplante de Órganos: En casos graves de insuficiencia pulmonar, un trasplante de pulmón puede ser la única opción.


Investigación y Esperanza

A medida que avanzamos en la investigación médica, la esperanza para las personas con fibrosis quística sigue creciendo. La cura de la enfermedad estaría dada por el reemplazo del gen mutado en el cromosoma (terapia génica), método no disponible hasta la actualidad. En los últimos años se han descubierto medicaciones (moduladores) que actúan modificando la función del canal CFTR.


Los moduladores son moléculas pequeñas que restauran parcialmente la función del canal CFTR mutado, evidenciado a través de ensayos in vitro o in vivo.


Existen dos tipos de moduladores: los potenciadores y los correctores. Los potenciadores mejoran la apertura del canal CFTR e incrementar el transporte del cloro cuando la proteína está inserta en la membrana apical. Los correctores actúan mejorando el tráfico intracelular de la proteína desde el retículo endoplásmico hacia la membrana celular.


Las terapias moduladoras del CFTR han sido desarrolladas para tratar la FQ en su defecto básico: el mal funcionamiento del canal. Ninguna de estas terapias son lo suficientemente efectivas como para usarlas como tratamientos únicos. Las terapias sintomáticas convencionales (antibióticos, mucolíticos, kinesioterapia, soporte nutricional entre otras) que permiten a gran cantidad de pacientes llegar a la vida adulta, son de gran importancia.


La fibrosis quística es una enfermedad desafiante que afecta profundamente la vida de quienes la padecen y de sus familias. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, muchas personas pueden llevar una vida más larga y saludable.


La concienciación, la investigación continua y el apoyo a las personas con FQ son esenciales para avanzar en la lucha contra esta enfermedad genética.



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